Aktuelle Behandlungen verbessern die motorische Funktion bei Kindern mit SMA Typ 1 in ganz Spanien

Studie untersucht aktuelle SMA-Behandlungen und ihre Auswirkungen auf 51 Kinder in Spanien

von Steve Bryson, PhD | 9. Juni 2023

Laut einer Studie haben aktuelle Therapieansätze dazu beigetragen, die motorische Funktion bei den meisten Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 in Spanien zu verbessern.

Die Studie „Klinische und funktionelle Merkmale eines neuen Phänotyps von SMA Typ I bei einer nationalen Stichprobe spanischer Kinder: Eine Querschnittsstudie“ wurde in der Zeitschrift Children veröffentlicht.

SMA Typ 1 ist die häufigste SMA-Form und macht etwa 60 % der Fälle aus. Die Symptome können bei der Geburt sichtbar sein oder innerhalb der ersten sechs Monate auftreten und umfassen einen niedrigen Muskeltonus, das Versäumnis, motorische Entwicklungsmeilensteine ​​wie Sitzen oder Umdrehen zu erreichen, und einen Mangel an Reflexen.

Angesichts der jüngsten Verfügbarkeit neuer krankheitsmodifizierender Therapien machten sich Forscher daran, die aktuellen Merkmale oder neuen Phänotypen der meisten in Spanien lebenden SMA-Typ-1-Patienten zu untersuchen.

„Das aktuelle Panorama von SMA Typ I stellt einen neuen Phänotyp dar, der wichtig ist, um reale Ergebnisdaten zu erhalten und unser Verständnis dieser Störung zu verbessern“, schreiben die Forscher.

Alle 60 SMA-Typ-1-Familien im nationalen Registerprogramm für SMA-Patienten wurden rekrutiert, von denen 51 der Teilnahme zustimmten (85 %). Patienten (20 Mädchen, 31 Jungen) im Alter von 3 Monaten bis knapp über 15 Jahren wurden zur standardisierten Beurteilung zu Hause besucht. Die primären Betreuer beantworteten außerdem einen umfassenden Fragebogen zu den krankheitsbezogenen Merkmalen der Patienten.

Den Ergebnissen zufolge traten die Symptome bei 16 Kindern vor dem ersten Monat auf, bei 22 vor drei Monaten und bei 13 zwischen drei und sechs Monaten.

Insgesamt wurden 39 Kinder (76,5 %) mit Spinraza (Nusinersen) behandelt, acht (15,7 %) erhielten sowohl Spinraza als auch Zolgensma (Onasemnogen-Abeparvovec), zwei (5,9 %) erhielten Zolgensma und zwei (5,7 %) Evrysdi (Risdiplam). ).

Diese Erkenntnisse können es den an der Betreuung dieser Patienten beteiligten Fachkräften ermöglichen, ihre Interventionen im Hinblick auf Präventions- und Rehabilitationsmaßnahmen für diese Kinder zu verbessern.

Bei 11 Patienten (21,6 %) wurde eine Tracheotomie zur Installation eines Beatmungsschlauchs durchgeführt, wobei fünf Patienten eine ständige externe Atemunterstützung benötigten. Bei 42 Kindern (82,4 %) wurde ein Hustenhilfegerät, in 37 Fällen (72,5 %) ein BiPAP-Gerät und bei 31 (60,8 %) ein Absauggerät verwendet.

Mehr als die Hälfte wurde über den Mund ernährt (56,9 %), ein Drittel über eine Sonde (33,3 %) und der Rest (9,8 %) über eine Mischung aus beidem. Gastroösophagealer Reflux wurde in vier Fällen (7,8 %) berichtet.

Zwei Drittel der Patienten hatten eine Skoliose (66,7 %), eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule und/oder eine ausgerenkte Hüfte (68,6 %). Etwa die Hälfte (49 %) hatte einen chirurgischen Eingriff und drei von ihnen erlitten Knochenbrüche.

Was die körperlichen Fähigkeiten betrifft, so hatten 39 (76,5 %) die Kontrolle über den Kopf und 34 (66,7 %) konnten selbstständig sitzen. Die Fähigkeit, mit Unterstützung zu stehen, wurde in 18 (35,3 %) Fällen angegeben, die Fähigkeit, mit Hilfe zu gehen, in 12 (23,5 %).

Es wurden keine Unterschiede zwischen Patienten mit unterschiedlichem Alter des Symptombeginns hinsichtlich der erreichten motorischen Meilensteine, der Art der Ernährung oder der Verwendung mechanischer Beatmung festgestellt.

Bei der Hammersmith Infant Neurological Examination, einer Beurteilung der motorischen Funktion, erzielten alle Patienten ein „gutes Ergebnis“ mit einem Mittelwert von 16. Die Werte reichen von null (keine Beeinträchtigung) bis 26 (schwere Beeinträchtigung).

Die mittlere Punktzahl beim Infant Test of Neuromuscular Disorders des Children's Hospital of Philadelphia betrug 48 Punkte, mit einer möglichen Gesamtpunktzahl von 64 (voll funktionsfähig). „Diese Werte sind viel höher als die bisher gemessenen“, stellten die Forscher fest.

Der mittlere Wert der Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) betrug 19 von 66 Punkten, gemessen bei 39 Patienten, wobei niedrigere Werte auf eine schlechte motorische Funktion hinweisen. HFMSE bewertete motorische Funktionen wie Sitzen, Krabbeln, Stehen, Knien, Springen und Treppensteigen.

„Diese Skala misst die motorischen Fähigkeiten von Kindern, die zu einer größeren motorischen Leistung fähig sind als Kinder, die klassischerweise als SMA Typ I eingestuft werden“, schrieb das Team.

Das überarbeitete Upper Limb Module (RULM), das die Funktion der oberen Extremitäten bei 27 Patienten beurteilte, ergab einen Medianwert von 16 Punkten. Ein Maximalwert von 37 weist auf eine gute Funktion der oberen Gliedmaßen hin.

In Bezug auf die HFMSE- und RULM-Skalen zeigen diese Ergebnisse „die Notwendigkeit, sie in die Routineversorgung von Patienten mit dem neuen SMA-Typ-I-Phänotyp einzubeziehen“, schrieben die Forscher.

Bei den nichtmedikamentösen Therapien erhielten alle Kinder Physiotherapie, 45 (88,2 %) Sprachtherapie, 13 (25,5 %) Ergotherapie und acht (15,7 %) eine psychologische Therapie.

„Diese Erkenntnisse könnten es den an der Betreuung dieser Patienten beteiligten Fachkräften ermöglichen, ihre Interventionen im Hinblick auf Präventions- und Rehabilitationsmaßnahmen für diese Kinder zu verbessern“, schlussfolgerten die Forscher.